Doenças Neuromusculares
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Os distúrbios neuromusculares incluem uma ampla gama de doenças de etiologia adquirida ou hereditária, muitas vezes de caráter progressivo, que afetam o sistema nervoso periférico, que consiste em todos os nervos motores e sensitivos que conectam o cérebro e a medula espinhal ao resto do corpo, incluindo o controle da atividade muscular para que o movimento seja realizado.
Sintomas de doenças neuromusculares
Os sintomas dependem do tipo de distúrbio neuromuscular e das áreas do corpo afetadas, variam de acordo com a condição e podem ser leves, moderados ou fatais. Alguns desses sintomas podem incluir:
- Câimbras musculares;
- Deformidades articulares ou esqueléticas;
- Dificuldades respiratórias;
- Dificuldades em engolir;
- Dificuldade em articular as palavras;
- Dormência / formigamento nos pés/mãos;
- Dor de tipo choque elétrico, queimação, fisgada, geralmente nos pés;
- Perda da sensibilidade nos pés ou mãos;
- Desequilíbrio da marcha com sensação de caminhar sobre algodão;
- Falta de força muscular dos braços/pernas e/ou mãos/pés com carácter fixo ou intermitente;
- Atrofia muscular
- Sinais de disautonomia (diarreia, constipação, queda da pressão arterial quando assume a posição de pé, alteração da sudorese, impotência sexual).
Causas de doenças neuromusculares
Algumas das causas podem incluir:
- Mutação genética;
- Infecção (viral, bacteriana);
- Doença autoimune;
- Doença hormonal;
- Doença metabólica;
- Deficiência alimentar;
- Certas drogas e venenos;
- Fatores desconhecidos.
Classificações de doenças neuromusculares
Algumas das principais doenças que afetam o sistema neuromuscular são classificadas em quatro grupos principais, incluindo:
Doenças do neurônio motor
Por razões desconhecidas ou genéticas, os neurônios motores inferiores (e às vezes também os superiores) morrem gradualmente. Alguns dos diferentes tipos de doenças do neurônio motor genéticas (herdadas) incluem atrofia muscular espinhal progressiva infantil (SMA1), atrofia muscular espinhal intermediária (SMA2), atrofia muscular espinhal juvenil (SMA3) e atrofia muscular espinhal adulta. A forma mais comum de doença do neurônio motor, conhecida simplesmente como doença do neurônio motor ou esclerose lateral amiotrófica, geralmente não é hereditária e sua causa permanece desconhecida.
Neuropatias
O sistema nervoso periférico (outros nervos que não os do Sistema Nervoso Central: cérebro e da medula espinhal) são afetados. Existem muitas doenças que acometem os nervos periféricos, algumas das diferentes doenças incluem a doença genética Charcot-Marie-Tooth, o distúrbio hormonal diabetes (se mal controlado), a infecção pela hanseníase/lepra pode acometer os nervos periféricos, e doenças autoimunes, como a Síndrome de Guillain-Barre, a polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (CIDP) e a vasculite.
Distúrbios da junção neuromuscular
Nessas doenças, a transmissão do sinal nervoso para mover (contrair) um músculo é bloqueada em sua função de comunicar a informação levada pelo nervo ao musculo. A mais comum dessas doenças é a miastenia gravis, uma doença autoimune em que o sistema imunológico produz anticorpos que se ligam à junção neuromuscular e evitam a transmissão do impulso nervoso para o músculo.
Miopatias Adquiridas e Hereditárias
Muitos tipos diferentes de distrofia muscular (alteração da estrutura do músculo) são causadas por mutações genéticas que impedem a manutenção da função e reparação do tecido muscular. Alguns dos diferentes tipos incluem distrofia muscular de Becker, distrofia muscular congênita, distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular facioscapulohumeral. Outras doenças dos músculos (miopatias) podem ser causadas como um efeito colateral raro de medicamentos (por exemplo, os medicamentos para baixar o colesterol conhecidos como estatinas), doenças autoimunes como polimiosite, miosite necrotizante, ou distúrbios hormonais como hipotireoidismo.
Diagnóstico e tratamento de doenças neuromusculares
Dependendo da condição, os distúrbios neuromusculares são diagnosticados por meio de uma série de testes, incluindo testes elétricos conhecidos como estudos de condução nervosa (para medir a capacidade dos nervos de conduzir eletricidade), eletromiografia (EMG) para examinar a saúde de um músculo, exames de sangue, biópsias musculares e testes genéticos.
ENMG
Pequenos impulsos elétricos são aplicados aos nervos e as respostas elétricas são registradas. Isso permite avaliar se há comprometimento das fibras nervosas. Também será necessário inserir uma pequena agulha em alguns músculos para avaliar a sua atividade elétrica e determinar se há um distúrbio muscular primário ou secundário ao comprometimento do nervos.
Biópsia de nervo
Em alguns casos a biópsia de nervo é um procedimento útil para definir e classificar certas neuropatias periféricas, como no caso de suspeita de neuropatias inflamatórias ou infecciosas, como ocorre nas vasculites e na hanseníase. A biópsia é realizada no nervo sensitivo, determinado a partir do exame neurológico e neurofisiológico. Podem ocorrer complicações consequentes à biópsia, como dor na área do nervo biopsiado e áreas de hipoestesia ou anestesia na topografia inervado pelo nervo retirado. Devem ser indicadas em casos especiais, quando outras técnicas não definiram o diagnóstico.
Biopsia Muscular
A biopsia muscular pode ser necessária para confirmar o diagnóstico de doença muscular e a sua etiologia. Além disso, pode ser necessária nos pacientes que apresentem fraqueza muscular e os achados clínicos ou eletrodiagnóstico não foram suficientes para se fazer o diagnóstico diferencial entre a doença muscular e a doença do nervo, como a doença do neurônio motor. Também podem auxiliar o diagnóstico de doenças sistêmicas como sarcoidose, vasculite, e amiloidose.
Tratamento
O tratamento varia amplamente, de acordo com a etiologia, e algumas condições são mais facilmente tratadas do que outras, principalmente se o tratamento for iniciado cedo e de forma adequada. Mesmo quando não há um tratamento definitivo para a doença, há muito o que fazer para melhorar a qualidade de vida e a independência desses pacientes.
A reabilitação tem importância fundamental. Um paciente com doença neuromuscular vai necessitar por exemplo, de exercícios físicos adequados e especificamente indicados para o seu caso. A função respiratória, da mesma forma, pode ser melhorada por meio de exercícios e equipamentos que auxiliam a manter as vias respiratórias livres de secreção e os pulmões devidamente expandidos.